【醫生話你知 09】第2大智力遲緩:FXS綜合症你知道嗎?

⭐️特別鳴謝婦產科專科方秀儀醫生⭐️

唐氏綜合症相信大家都認識,但僅次於唐氏綜合症的智力遲緩疾病大家又了解幾多呢?

脆性X綜合症(FXS)是最常見的遺傳性智能發展疾病,患者智商平均40,還會出現語言遲緩、過度活躍、自閉等問題。於香港攜帶者比率高達1/800,約有1/4000男性或1/8000女性會患有FXS。30%的患者是由無家族史且無病徵的女性所生,因此有很多媽媽本身是攜帶者卻不自知。

然而FXS胎兒一般不會有產前超聲波異常,亦不容易從外觀診斷出患病的新生兒,往往要等到嬰兒3歲以後,到健康院檢查才發現。所謂3歲定80,0-3歲是FXS小孩改善情況的黃金時間,透過特殊療育及早期療育改善病情 ,年紀愈小接受治療,效果也愈好。

為什麼會有FXS?

FXS的病因是X染色體上的FMR1基因出現變異,FMR1中存在著多個以CGG為一組的異常重複。重複的數目愈多,FMR1基因愈無法正常運作,當重複數目大於200便會引致脆性X綜合症。

FXS的遺傳

FXS遺傳模式特別,只有女性攜帶者會把有問題的基因遺傳到下一代並在遺傳過程中CGG的數量會擴展,使下一代成為攜帶者或成為患者。由於遺傳模式獨特,一般只建議女性做FXS檢測。如果前突變型攜帶者女性有懷孕計劃,可考慮人工受孕(IVF),並配合胚胎植入前單基因病變診斷(PGT-M) 以確保下一代並沒有遺傳FXS。

關心BB關心自己

現時透過FXS攜帶者測試,女性可以知道自己是否脆性X綜合症(FXS)攜帶者和有多少機會會令下一代患有FXS。這測試更可令女性盡早知道自身有沒有潛在風險。而女性攜帶者本身有機會患有FXS原發性卵巢機能不全症(FXPOI) 及FXS原發性震顫及運動失調症(FXTAS) 。

FXPOI 主要特徵是經期不規率、不育、提早停經(40歲前)及促卵泡激素(FSH)水平提升,患者可接受荷爾蒙補充療法來改善情況。

FXTAS 是一種神經退化疾病,發病年齡為50歲左右,徵狀包括激動、躁動、運動失調、認知下降、短期記憶力喪失和腦部萎縮,是一種常被誤診為柏金遜症的疾病,與多數的神經退化疾病一樣,FXTAS是無法根治的疾病,只可以靠藥物和物理治療等方法減輕病情。

誰適合做?

建議家族中曾患有不明原因的智力障礙/ 發展遲緩/ 自閉症、家族中曾患有FXTAS、家族中的女性有早期停經的情況(<40歲)、計劃懷孕的女性及懷孕女性都適合進行測試。

FXS測試

現時兩所本地大學都有提供FXS測試服務,有些私人公司更推出一次性檢測唐氏及FXS病症,方便安全。為了自己和下一代,建議女性盡早做測試。

Related Posts