【媽寶話您知】:「貓鳴症候群」

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#媽寶話您知】:「貓鳴症候群」

「貓鳴症候群」(Cri-du-chat Syndrome),係一種較少見嘅染色體變異疾病,因為初生

🏻 哭聲似貓而命名。原因係第5對染色體短臂有基因缺失,因此又稱為第5對染色體短臂缺失症候群(5p deletion syndrome)。
85%嘅貓鳴症候群係偶發冇家族史案例,父母親嘅染色體通常係正常嘅,而下一胎再生出貓鳴症BB嘅機率約1%左右。有10-15%係由於父母親任何一方染色體嘅變異所導致,呢種情況下,下一胎再生出貓鳴症BB機率較高。

貓鳴寶寶的主要特徵:
🔹出生體重較輕、發育遲緩
🔶進食及呼吸困難
🔹小頭圓臉、臉型不對稱
🔶眼距過寬、耳位低或耳型異常、嘴角下垂
🔹出現過度活躍症、攻擊行為
🔶嚴重認知、語言、運動發展遲緩
🔹三分之一的病人有斷掌
🔶少部分會合併先天性心臟病或腎臟疾病

(部分資料來源:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome)

微缺失症候群屬於罕見疾病,表徵及嚴重性都因人而異。
貓鳴寶寶可以接受言語治療、聲音治療及職業治療。但因染色體異常引起的疾病,目前並沒有任何有效的治療方法。以前90%嘅病人係一歲以前便逝世,但而家由於醫療進步及復健嘅幫忙,有啲病人已長大成人。最常造成死亡嘅原因係感染,其次係其他先天性心臟或腎臟疾病。準父母想消除內心擔憂,建議盡早做安全又快速嘅敏兒安safeT21express檢測,就可以為貓鳴寶寶做最適切嘅準備。

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