【媽寶話您知】:「1p36缺失症候群」

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【#媽寶話您知】:「1p36缺失症候群」

最後介紹嘅染色體疾病類型係「染色體微缺失症候群」。「染色體微缺失症候群」係指染色體出現一小段缺失嘅情況,大部分屬於罕見疾病。首先為大家解說嘅係「1p36缺失症候群」(1p36 Deletion Syndrome),係因為1號染色體短臂末端36的位置上發生了缺失而至,其缺失的位置可能從1p36.13到1p36.33不等,其中主要缺失嘅位置為1p36.2;臨床上稱為1p36缺失症候群(1p36),係目前最常見嘅先天染色體缺失症候群之一。患者嘅症狀可能同缺失基因嘅多寡相關,發生率約為1/5000,男女比例相等。絕大多數(95%)1p36缺失症候群嘅發生係由於受精卵形成嘅時候發生染色體微小片段的缺失,遺傳比下一胎BB嘅機會唔大;只有少部分係由於父母的染色體異常所致,如果家族中多次出現自然流產或多次誕下染色體異常嘅BB,建議父母係下次懷孕前做遺傳學相關評估及諮詢。

1p36缺失症候群寶寶的主要特徵:
🔶中等至重度智能障礙、發展遲緩、低張肌肉
🔹臉部發育不完整,包含過大且晚癒合的前囟門
🔶抽搐癲癇發作
🔹小頭或短頭
🔶寬而塌陷的鼻樑、一字眉、深而凹陷的眼睛、尖下巴、低位且異常的耳朵
🔹腦部結構異常
🔶先天性心臟病及其他器官發育異常
🔹視力問題
🔶容易出現情緒不易控制、突然亂扔東西或自殘的行為,有些患者則易出現自閉的表現。

(部分資料來源:美國1p36 deletion syndrome支持團體- http://www.1p36.com/index.html )
微缺失症候群屬於罕見疾病,表徵及嚴重性都因人而異。
1p36缺失症候群寶寶嘅治療方式有藥物、物理治療、以及言語治療等復健方式,並需要特殊餵食技巧或使用胃造口管方法解決進食困難。建議患者宜及早接受早期療育的評估,治療計劃視乎👶🏻👶🏻情況變化而作調整。透過敏兒安safeT21express檢測進行微缺失篩檢分析,父母可以安全及快速得知👶🏻👶🏻嘅染色體發展情況。
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